AMNİYOSENTEZ

Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin genetik yapısını ve doğumsal anormallikleri belirlemek için kullanılan bir tıbbi prosedürdür. Bu işlem sırasında amniyotik sıvıdan örnek alınır ve bu örnek genetik analiz için incelenir.

İşlem şu şekilde gerçekleşir:

Ultrasonografi Rehberliği: Amniyosentez genellikle ultrasonografi rehberliğinde yapılır. Ultrasonografi, bebeğin ve amniyotik sıvının yerini belirlemek için kullanılır.

Cilt Yüzeyi Dezenfeksiyonu: İğne yerleştirmek için cilt yüzeyi dezenfekte edilir. Genellikle karın bölgesi tercih edilen bir bölgedir.

İğne İle Amniyotik Sıvı Alımı: Ultrason rehberliğinde, ince bir iğne karın cildinden geçirilir ve amniyotik sıvı alınır. Alınan örnek genellikle 20 ml ila 30 ml arasında bir miktar içerir.

Genetik Analiz: Alınan amniyotik sıvı örneği genetik laboratuvarda analiz edilir. Kromozom sayısı, genetik mutasyonlar ve diğer genetik anormallikler değerlendirilir.

Amniyosentezin avantajları ve riskleri şunları içerir:

Avantajlar:

• Genetik anormalliklerin erken tanısı
• Kesin genetik bilgi sağlar

Riskler:

• Düşük yapma riski (yaklaşık %0.1 ila %0.3 arasında)
• Enfeksiyon riski (çok nadir)
• Plasentaya veya bebeğe zarar verme riski (çok nadir)

Amniyosentez, genellikle aşağıdaki durumlarda düşünülür:

• Anne adayının ileri yaşta olması (35 yaş ve üzeri)
• Önceki gebeliklerde genetik anormallik geçmişi
• Ailede genetik hastalık öyküsü
• İlk üçlü tarama testi veya ikinci üçlü tarama testi sonuçlarında yüksek risk