Koryon Villus Biyopsisi (CVS), genetik anomali veya genetik hastalıkları belirlemek için kullanılan bir prenatal tanı testidir. Bu prosedür, plasentadan örnek alınarak yapılır ve genetik materyali inceleyerek fetüsün genetik yapısını değerlendirir.
CVS prosedürü sırasında genellikle şu adımlar izlenir:
Plasenta Lokalizasyonu: Ultrasonografi kullanılarak, plasentanın yerleşimi belirlenir. Plasenta, bebeğin gelişimi sırasında oluşan bir doku kütlesidir.
İğne İle Örnek Alma: Plasenta üzerindeki belirli bir bölgeye, genellikle karın bölgesinden veya vajinal yolla, ince bir iğne ile örnek alınır. Bu iğne, genetik materyali içeren koryon villus hücrelerini içeren bir örnek alır.
Genetik Analiz: Alınan örnek, genetik laboratuvarda analiz edilir. Kromozom yapısı, genetik mutasyonlar ve diğer genetik anormallikler değerlendirilir.
CVS’nin avantajları ve kullanım durumları şunları içerir:
Erken Tanı: CVS genellikle gebeliğin 10. ila 13. haftaları arasında yapılabilir, bu da diğer genetik testlerden daha erken bir tanı olanağı sağlar.
Kromozomal Anormalliklerin Tespiti: Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 gibi kromozomal anormalliklerin yanı sıra diğer genetik hastalıkların tespiti için kullanılır.
Ancak, CVS’nin bazı riskleri ve sınırlamaları da vardır:
Düşük Riski: CVS prosedürü, düşük riskini bir miktar artırabilir. Ancak, bu risk genellikle çok düşüktür (yaklaşık %0.5 ila %1 arasında) ve doktorlar genellikle potansiyel riskleri ve faydaları değerlendirerek prosedürü önerirler.
Belirli Genetik Anormalliklerin Tespiti: CVS, sadece belirli genetik anormallikleri tespit edebilir ve diğer genetik testlere kıyasla daha sınırlı bir genetik analiz sunar.
CVS, genetik bir hastalık veya kromozomal anormalliğin varlığını belirlemek için önemli bir araç olabilir, ancak prosedürün riskleri ve avantajları dikkatlice değerlendirilmelidir. Bu nedenle, CVS öncesinde bir genetik danışman veya bir sağlık profesyoneli ile konuşmak önemlidir.
